Bozyaka Mah, 3064. Sk. No: 11, B, 35170 Karabağlar/İzmir
trende

Down Sendromu

01.11.2019
86
Down Sendromu

Down Sendromu Nedir, Nasıl Saptanır?


Down Sendromu ilk kez 1866 da Longdon Down tarafından mongoloid görünümde ve zeka geriliği ile birlikte bulunan genetik kökenli bir sendrom olarak bulunmuştur. Yapılan araştırmalarla 21. kromozomun yer değiştirmesi veya birleşmemesi nedeniyle ortaya çıktığı saptanmıştır.Yoğun olarak görülen bir başka biçiminde kromozom sayısı normalden bir fazla olmakta ve kişide 47 kromozom görülmektedir. Zihinsel engelli olarak tanılanan çocukların yaklaşık %5-6’sını bu grup oluşturur.
Down Sendromunu doğum öncesinde saptayabilmek için 11-14 testi (ultrasonla ense pilisi kalınlığı ölçümü) ve üçlü tarama testleri (biokimyasal) ile risk hesabı yapılmaktadır. Bu taramalar Down Sendromlu olma olasılığını vermekte, anvak kesin bir sonuç vermemektedir. Bu taramalar sonucunda ortaya çıkan risk grubundaki gebelere ve 35 yaşın üstündeki gebelere kesine yakın sonuç veren amniyosentez önerilmektedir. Amniyosentezle çocuğun içinde bulunduğu sıvıdan alınan materyalden kromozom analizi yapılmaktadır.

Down Sendromunun nedeni kesin olarak bilinmemektedir.Hastalık anne ve babanın üreme hücrelerindeki bölünme sonucu oluşan bir kromozom fazlalığından ortaya çıkar. Kesin olarak ıspatlanamamakla birlikte bazı hastalık ve virüslerin sendromun oluşmasında etkisi olabileceği düşünülmektedir. X ışınları ve radyoaktif ışınların etken olabileceği de düşünül-mektedir. Annenin geç doğum yapması (35 yaşın üstünde) ya da 20 yaşın altında olduğu durumlar Down Sendromunun görülme olasılığını yükseltmektedir.

Down Sendromu bir hastalık değildir. Bulaşıcı ve kalıtımsal değil, genetik bir farklılıktır ve tıbbi anlamda tedavisi bulunmamaktadır. Ama farklılığn ortaya çıkardığı sorunlar, çeşitli destek tedavilerle (fizik tedavi, özel eğitim, dil terapisi) çözülmeye çalışılmakta ve çok güzel sonuçlar elde edilmektedir.
Down Sendromlu çocukların belirgin olarak ayırt edilebilecek fiziksel özellikleri vardır. Ancak bu özelliklerin tümünü tek bir vaka üzerinde görebilmek mümkün değildir.

Her Down Sendromlu çocuğun kendine özgü yapısının olmasına karşın, en belirgin fiziksel özellikleri şunlardır:


Yüz genelde yuvarlak basıktır.
Gözler badem gibi hafif çekiktir.
Ense daha düz gibi durur. Ense büyüdükçe kaybolan bir deri kıvrımı vardır. Saç çizgisi de daha yukarda olabilir.
Kaslar gevşektir.
Ağız genelde küçüktür. Genel olarak kaslardaki gevşeklikten dolayı dil genelde dışarı sarkık olup ağız kasları da gevşektir.
Eller geniş, parmaklar kısadır.
Ayaklar dardır. Baş parmak ve ikinci parmak arasında boşluk vardır.
Boy/kilo olarak doğumda normalden farklı değillerdir. Büyüdüklerinde genelde kısa boylu olurlar.

Down Sendromlu belirgin olarak ayırt edilebilir fiziksel özellikleriyle bağlantılı birçok hastalık ve problem yaşanmaktadır. Çocukların üçte birinde kalp problemleri görülmekte, birçoğun da mide ve bağırsak, duyma ve görme problemlerinin yanı sıra yüksek bir enfeksiyon olasılığı da vardır. Bu tür sorunlarda erken teşhis ve uygun tedavi Down Sendromlu çocukların hayat şartlarını pozitif olarak etkilemektedir.Down Sendromu çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Down Sendromlu bebeklerde gelişim normal bebeklere göre geridir.Ancak unutmamak gerekir ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkili bir yere sahiptir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun bütün çocuklarda olduğu gibi mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır. Eğitiminde öğrenmeyi sağlayacak uyaranların verilmesi çok önemlidir.

Down Sendromlu çocukların çoğu aktif, hareketli, meraklı ve taklit yeteneği fazla çocuklardır. Genelde sosyal zeka düzeyleri, gerçek zekaya göre daha yüksektir. Bu nedenle sosyal yaşama oldukça iyi uyum sağlar ve çevresiyle oldukça iyi ilişkiler kurarlar. İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destek ( aile içi yardım, rehabilitasyon merkezleri) sayesinde çocuk birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylece daha sağlıklı bir gelişim gösterebilir.Çocuğa uygulanan fizyoterapi özel bazı zorlukları azaltabilir ve kas ve hareket gelişimini hızlandırabilir. Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için aynıdır. Fakat her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir.

Ziyaretçi Yorumları

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

Hizmetlerimiz Hakkında Daha Fazla Bilgi Almak İçin Bizi Arayabilirsiniz: